AAT ( α1-Antitrypsin )

Manjak alfa1antitripsina je bolest kod koje nasljedni manjak alfa1antitrisina može uzrokovati bolest pluća i jetre.

Alfa1antitripsin, enzim koji stvara jetra, nalazi se u slini, duodenalnoj tekućini, lučevinama pluća, suzama, lučevinama nosa i likvoru. Taj enzim usporava djelovanje drugih enzima koji razgrađuju bjelančevine. Manjak alfa1antitripsina omogućava drugim enzimima da oštete tkivo u plućima. Pomanjkanje u krvi ukazuje na zatajenje jetre da izlučuje enzim. Njegovo zadržavanje u jetrenim stanicama može uzrokovati oštećenje, fibrozu (ožiljkavanje) i cirozu.

Simptomi i prognoza

Do 25% djece s manjkom alfa1antitripsina dobije cirozu i portalnu hipertenziju pa umire prije nego navrši 12 godina. Oko 25% umire do 20. godine. Ostalih 25% ima samo manje nenormalnosti jetre i dožive odraslu dob. Preostalih 25% nema znakova bolesti koja napreduje.

U odraslih manjak alfa1antitripsina nije čest i ne mora uzrokovati cirozu čak ako je prisutan. Češće odrasli s tim poremećajem dobivaju emfizem, plućnu bolest koja ima za posljedicu sve jaču zaduhu. Konačno se može razviti rak jetre.

Liječenje

Neko nadu dalo je zamjensko liječenje sintetičkim alfa1antitripsinom, ali transplantacija jetre ostaje jedinom uspješnom terapijom. U transplantiranoj jetri koja proizvodi alfa1antitripsin obično se ne pojavljuje oštećenje.

Liječenje odraslih je obično upravljeno na plućnu bolest. Mjere uključuju sprječavanje infekcije i prestanak pušenja u pušača.

ACE je cink-metalopeptidaza, koja katalizira pretvorbu angiontenzina I u angionetenzin II (vrlo moćnog vazokonstriktora). Ima važnu ulogu u regulaciji krvnog tlaka i elektrolita. Može inhibirati bradikinin koji je snažan vazodilatator.

Uzroci povišenih vrijednosti:

1. Sarkoidoza (sarcoidosis)
2. Plućna fibroza
3. Reumatoidni artritis
4. Hipertiroidizam (hyperthyroidism)
5. Bolesti vezivnog tkiva
6. Gaucherova bolest
7. Bronhitis (akutni i hronični)
8. Lepra, guba (leprosy)

Uzroci sniženih vrijednosti:

1. EDTA
2. Hemoliza
3. Lipemija