Karnitin je spoj sličan aminokiselini koji ima važnu ulogu u prijenosu masnih kiselina i stvaranju energije iz masti. Poremećaji nedostatka karnitina mogu biti uzrokovani metaboličkim bolestima zbog manjka prijenosnika, nedostatka enzima koji sudjeluju u njegovom metabolizmu, nedovoljnim unosom  ili prekomjernim gubitkom. Ovisno o poremećaju, može doći do nekroze mišića, nakupljanja masti u mišićima, boli u mišićima, hipoglikemije i masne jetre. 

Određivanje koncentracije ukupnog i slobodnog karnitina značajno je pri sumnji na metaboličke bolesti i terapije lijekovima koji vežu karnitin.