HLA-B27 je humani leukocitni antigen B27 koji pridonosi disfunkciji imunosnog sustava. Haplotip HLA B27 snažno je povezan s ankilozantnim spondilitisom, te je većina pacijenata s ovom bolešću HLA B27-pozitivna (iako samo mali dio svih ljudi s ovim haplotipom zapravo razvije bolest). Ovaj haplotip također je povezan sa sekundarnim artritisom, Reiterovim sindromom, akutnim prednjim uveitisom, psorijatičnim artritisom i upalnom bolesti crijeva, iako s ovim stanjima korelacija nije tako bliska.

Ankilozantni spondilitis (AS) je kronična upalna bolest koja primarno uzrokuje bol i upalu zglobova između kralježaka i sakroilijakalnog zgloba (spoj kosti zdjelice i sakralne kosti). Upala i bol mogu se pojaviti i u drugim dijelovima tijela. Simptomi bolesti obično se razvijaju postupno i lagano napreduju, no mogu se pojavljivati “na mahove”, odnosno mogu se izmjenjivati razdoblja bez tegoba (oteklina i bolova), s akutnim razdobljima obilježenim jakim bolovima, ukočenosti i upalom zglobova kralježnice.

Određivanje HLA B27 genotipa nije dijagnostički test za ankilozantni spondilitis. Ovaj test može pomoći u dijagnostici stanja samo ako su prisutni drugi klinički znakovi i simptomi bolesti. Test se ne smije provoditi za prenatalnu dijagnozu ankilozantnog spondilitisa jer pozitivan rezultat testa nije prediktivan za razvoj poremećaja.