HEMOKROMATOZA – HFE GEN – P.CYS282TYR MUTACIJA – PUNA KRV (HMC)
Hemokromatoza je česta nasljedna bolest uzrokovana mutacijama u HFE genu. Najčešće mutacije su C282Y i H63D. Produkt gena HFE je protein koji sudjeluje u apsorpciji željeza u probavnom sustavu. Zbog navedene mutacije dolazi do prekomjerne apsorpcije i taloženja željeza u jetri, gušterači i drugim organima te oštećenja tkiva. Neki od simptoma koji se mogu javiti su brončana boja kože, umor, ciroza jetre i dijabetes.
Potvrda mutacije značajna je za potvrdu hemokromatoze u pacijenata s kliničkim znakovima bolesti ili pozitivnom obiteljskom anamnezom.
Koncentracija željeza u serumu ovisi o mnogim čimbenicima, a vrijednosti u organizmu se mogu drastično promijeniti unutar nekoliko dana. Postoji dnevni ritam koncentracije željeza, zbog čega se određivanje preporučuje uvijek u isto doba dana (npr. u jutarnjim satima).
Određivanje koncentracije željeza uz TIBC, UIBC i feritin koristi se za procjenu statusa željeza u organizmu i dijagnostiku bolesti kod kojih dolazi do sniženih ili povišenih koncentracija. Vrlo visoke razine nalaze se kod hemokromatoze, kako primarne (zbog prekomjerne crijevne apsorpcije), tako i sekundarne prekomjerne konzumacije (alkoholizam, ponavljane transfuzije krvi, itd.). Niske razine željeza posljedica su nedovoljnog unosa, slabe apsorpcije, povećanih potreba (npr. tijekom trudnoće) ili velikih gubitaka (krvarenje).
Besplatna kućna posjeta za iznos iznad 100,00€.
Kod nas možete odabrati i anonimno testiranje.
97,00 €
O pretrazi
Priprema pacijenta za pretragu:
https://poliklinika-labplus.hr/priprema-za-pretrage/
Rok za izdavanje nalaza: 5-10 radnih dana
Uzorak: Puna krv
Vrsta spremnika:
- K2-EDTA (ljubičasti čep)
Rezultate pretraga potrebno je interpretirati u skladu s kliničkom slikom i anamnezom.
Za više informacija o ovoj pretrazi molimo vas da nas kontaktirate na: 01/4673648 ili info@poliklinika-labplus.hr
