β- talasemija je nasljedna bolest koja uzrokuje poremećaj u sintezi lanaca hemoglobina. Hemoglobin je globularni protein koji služi za prijenos kisika i sastavni je dio eritrocita. Najzastupljenija forma hemoglobina sastavljena je od 2β i 2α globinska lanca i hema. Kod pacijenata s β-talasemijom zbog mutacije gena izostaje sinteza β lanca. Kod homozigota, odnosno osoba koji imaju dvije mutacije gena, razvija se teži oblik bolesti (tzv. β-talasemija major) u kojem sinteza lanaca ili potpuno izostaje ili se stvara vrlo mala količina β-lanaca. Bolest se manifestira teškom anemijom, splenomegalijom, žuticom i ulkusima već u 1. godini života. Heterozigoti ovisno o nefunkcionalnom genu mogu imati blage ili gotovo nikakve kliničke simptome. 

Određivanje mutacije koja uzrokuje talasemiju može biti značajno u probiru novorođenčadi i postavljanju dijagnoze prije pojave prvih kliničkih simptoma i genetičkom savjetovanju u područjima s visokom prevalencijom hemoglobinopatija.