Mukopolisaharidi, odnosno glikozaminoglikani (GAG), su složeni polisaharidi koji čine glavne komponente izvanstaničnog matriksa. Glavni glikozaminoglikani su kondroitin sulfat, keratan sulfat, dermatan sulfat, heparan sulfat, heparin i hijaluronat. Uključeni su u različite interakcije u procesima koji su ključni za razvoj embrija i fetusa i odgovorni su za visoku izmjenu GAG-ova u ranim fazama života. 

Glikozaminoglikani se metaboliziraju u lizosomima pomoću kaskade enzima i svaki nedostatak u odgovarajućim putevima dovodi do njihovog nakupljanja u tkivu i povećanog izlučivanja urinom. Ovi nasljedni poremećaji metaboličkih defekata grupirani su kao mukopolisaharidoze (MPS). Postoji oko 8 podkategorija (MPS I – MPS VIII) na temelju vrste enzimskog defekta i/ili akumuliranog supstrata/proizvoda. Imaju široki spektar kliničke težine, a klinička ozbiljnost bolesti može se djelomično pripisati različitim mutacijama unutar istog gena.

Povećano izlučivanje glikozaminoglikana karakterističan je nalaz kod MPS-a, a vrsta izlučenog GAG-a karakteristična je za podkategorije. MPS I i II nastaju zbog nedostatka alfa-l-iduronidaze odnosno iduronat sulfataze, pri čemu se primarno izlučuju dermatan sulfat i heparan sulfat. MPS IIIa–IIId rezultat je nedostatka četiriju različitih enzima koji su uglavnom povezani s razgradnjom heparan sulfata. Nedostatak nekoliko drugih enzima odgovoran je za MPS tip IV–VIII uzrokujući povećano izlučivanje keratan sulfata, kondroitin sulfata i dermatan sulfata bilo pojedinačno ili u različitim kombinacijama. Količina izlučenog glikozaminoglikana varira u različitim tipovima MPS-a i također ovisi o težini stanja.

Određivanje koncentracije mukopolisaharida u urinu klinički je značajno kod sumnje na mukopolisaharidozu.