METILENTETRAHIDROFOLAT REDUKTAZA – MTHFR GEN – C.677C> T MUTACIJA – PUNA KRV (MTHFR)
Metilentetrahidrofolat reduktaza je enzim koji sudjeluje u metabolizmu folne kiseline (B9) i aminokiseline homocisteina.
Mutacije u genu za metilentetrahidrofolat-reduktazu (MTHFR), C677T i A1298C, uzrokuju smanjenu funkcionalnost i aktivnost MTHFR enzima što dovodi do povećane koncentracije homocisteina u serumu. Povećana koncentracija homocisteina u serumu uzrokuje stanje oksidativnog stresa i pokreće niz patoloških procesa koji dovode do hiperkoagulabilnog stanja i povezana je s povećanim rizikom od razvoja ateroskleroze.
Postoje istraživanja koja povezuju navedenu mutaciju s povećanim rizikom od kardiovaskularnih bolesti, ali se navedena pretraga ne preporučuje u prediktivne svrhe.
Određivanje koncentracije homocisteina značajno je u dijagnostici metaboličkih poremećaja, nedostatka vitamina B12 i folne kiseline (B9).
Besplatna kućna posjeta za iznos iznad 100,00€.
Kod nas možete odabrati i anonimno testiranje.
120,00 €
O pretrazi
Priprema pacijenta za pretragu:
https://poliklinika-labplus.hr/priprema-za-pretrage/
Rok za izdavanje nalaza: 20 radnih dana
Uzorak: Puna krv
Vrsta spremnika:
- K2-EDTA (ljubičasti čep)
Rezultate pretraga potrebno je interpretirati u skladu s kliničkom slikom i anamnezom.
Metoda: qPCR
Za više informacija o ovoj pretrazi molimo vas da nas kontaktirate na: 01/4673648 ili info@poliklinika-labplus.hr