Intolerancija na laktozu posljedica je nedostatka ili odsustva laktaze, enzima potrebnog za razgradnju laktoze na glukozu i galaktozu. Pojedinci koji nose polimorfizam na promotoru LCT gena koji kodira laktazu pokazuju brže smanjenje aktivnosti enzima tijekom života.

Simptomi primarne intolerancije na laktozu su višestruki, uključuju nadutost, crijevne grčeve i proljev, a javljaju se unutar nekoliko minuta do nekoliko sati nakon konzumiranja proizvoda koji sadrže laktozu. U ekstremnim slučajevima, atipični simptomi poput glavobolje, dermatitisa ili depresije mogu biti znak intolerancije na laktozu.

Ovim se testiranjem, nakon ekstrakcije genomske DNA pacijenta, odvija specifična amplifikacija PCR-om u stvarnom vremenu pomoću TaqMan sondi, a ista omogućuje detekciju LCT-13910T> C polimorfizma. Odsutnost mutacije u homozigotnom stanju (C/C) omogućuje potvrdu primarne dijagnostike nepodnošenja laktoze. Nasuprot tome, prisutnost homozigotne LCT-13910C>T mutacije omogućuje njezino isključivanje.

Testiranje je važno jer pozitivan rezultat omogućuje uvođenje adekvatne prehrane za pacijenta, a ako je rezultat negativan i ona se eliminira kao uzrok probavnih smetnji, problem se može usmjeriti prema drugoj dijagnozi.