GILBERTOV SINDROM – SCREENING ZA UGT1A1 * 28 (RS8175347) POLIMORFIZAM (GILB)
UDP-gukuronil-transferaza (UGT) obuhvaća skupinu enzima koji sudjeluju u metabolizmu mnogih lijekova i endogenih molekula poput bilirubina, hormona i drugih. UGT1A1 je glavni enzim za konjugaciju bilirubina glukuronskom kiselinom, a njegovom nedostatnom aktivnošću dolazi do hiperbilirubinemije. UGT1A1*28 predstavlja polimorfizam koji umjesto 6 ponavljanja TA u promotorskoj regiji ima 7. Homozigoti s navedenim alelom imaju Gilbertov sindrom odnosno smanjenu aktivnost UGT1A1 koja rezultira benignom nekonjugiranom hiperbilirubinemijom.
Zbog smanjene aktivnosti enzima, pacijenti su podložniji nuspojavama lijekova koji se metaboliziraju putem UGT1A1 kao što je npr. irinotekan.
Određivanje konjugiranog bilirubina značajno je za diferencijalnu dijagnostiku različitih žutica. Ovisno o bolesti dolazi do različitih promjena koncentracija konjugiranog i nekonjugiranog bilirubina.
Besplatna kućna posjeta za iznos iznad 100,00€.
Kod nas možete odabrati i anonimno testiranje.
300,00 €
O pretrazi
Priprema pacijenta za pretragu:
https://poliklinika-labplus.hr/priprema-za-pretrage/
Rok za izdavanje nalaza: 3-4 tjedna
Uzorak: Puna krv
Vrsta spremnika:
- Li-heparin (zeleni čep)
Rezultate pretraga potrebno je interpretirati u skladu s kliničkom slikom i anamnezom.
Za više informacija o ovoj pretrazi molimo vas da nas kontaktirate na: 01/4673648 ili info@poliklinika-labplus.hr