Određivanje u sreumu ili 24 satni uzorak mokraće

Apsorbira se oko polovica unesene količine bakra. Bakar koji je suvišan za metaboličke potrebe se izlučuje putem žuči. Bakar jesastavni dio mnogih tjelesnih bjelančevina; skoro sav bakar u tijelu je vezan s bjelančevinama. Nevezani (slobodni) ioni bakra su toksični. Toksično nakupljanje bakra u tijelu sprječavaju genski mehanizmi nadzora ugradnje bakra u apoproteine.

Ako su genski mehanizmi koji nadziru metabolizam bakra normalni, prehrambeni manjak rijetko uzrokuje klinički značajniji manjak bakra. Jedini opisani slučajevi su kvašiorkor, trajni dojenački proljev (obično povezan s prehranom ograničenom na mlijeko), teška malapsorpcija (kao kod sprue) te pretjerani unos cinka. Manjak može izazvati neutropeniju, poremećenu kalcifikaciju kosti i hipokromnu anemiju koja ne odgovara na nadomještanje željeza.

Dijagnoza se zasniva na niskim razinama bakra i ceruloplazmina. Liječenje je usmjereno na uzrok manjka, a primjenjuje se bakar u dozi od 1,5 do 3 mg/dan PO (obično u obliku bakrenog sulfata).

Nasljedni manjak bakra (Menkesov sindrom) se pojavljuje u muške djece koja naslijede mutirani, X (spolno) vezani gen. Incidencija iznosi oko 1 na 50.000 živorođene djece. Bakar nedostaje u jetri, serumu i esencijalnim bakrenim bjelančevinama, uključujući citokrom–c oksidazu, ceruloplazmin i lizil oksidazu. Simptomi su teško umno zaostajanje; povraćanje; enteropatija s gubitkom bjelančevina; hipopigmentacija; promjene na kostima; rupture arterija te rijetka, kruta ili kovrčava kosa. Stečena toksičnost bakra može nastati zbog unosa ili apsorpcije prevelike količine bakra (npr. zbog unosa kisele hrane ili pića koje je dugo stajalo u bakrenoj posudi). Može doći do gastroenteritisa s mučninom, povraćanjem i proljevom koji prolazi spontano. Teža toksičnost nastaje zbog unosa (obično sa samoubilačkom namjerom) bakrene soli u gramskim količinama (npr. bakrenog sulfata) ili zbog apsorpcije velikih količina putem kože (npr. ako se kompresama natopljenim otopinom bakrene soli prekrivaju velike površine opečene kože). Može doći do hemolitične anemije i anurije koje mogu biti smrtonosne.

Indijska ciroza dječje dobi, ne–Indijska ciroza dječje dobi te idiopatska toksičnost bakra su vjerojatno ista bolest kod koje višak bakra izaziva cirozu. Čini se kako se sve uzrokovane unosom mlijeka koje je bilo kuhano ili pohranjeno u korodiranim posudama od bakra ili bronce. Nedavna istraživanja ukazuju kako se idiopatska toksičnost bakra može razviti samo u djece koja imaju nepoznat genski poremećaj. Dijagnoza se obično postavlja biopsijom jetre, koja pokazuje hijalina Malloryjeva tjelešca.

Nasljedna toksičnost bakra (Wilsonova bolest) dovodi do nakupljanja bakra u jetri i drugim organima. Razvijaju se simptomi od strane jetre i neurološki simptomi. Dijagnoza se zasniva na niskoj razini ceruloplazmina u serumu, povećanom izlučivanju bakra mokraćom i, ponekad, ishodima biopsije jetre. Wilsonova bolest je progresivna bolest metabolizma bakra koja pogađa 1 osobu od 30.000. Bolesnici su homozigoti za mutirani recesivni gen, smješten na kromosomu 13. Heterozigotni nosioci, koji čine oko 1,1% populacije nemaju simptoma. Bakar se nakuplja u jetri, s početkom nakon rođenja. Razine bakrene bjelančevine ceruloplazmina u serumu se smanjuju. Razvija se fibroza jetre, koja dovodi do ciroze. Bakar iz jetre izlazi u krv, a potom u druga tkiva. Najpogubnije djeluje u mozgu, no također oštećuje bubrege i reproduktivne organe te uzrokuje hemolitičnu anemiju. Određena količina bakra se odlaže u Descemetovu membranu rožnice. Na Wilsonovu bolest treba posumnjati u osobe <40 god. života koja ima bilo što od navedenoga: na drugi način neobjašnjiv jetreni, neurološki ili psihijatrijski poremećaj; inače neobjašnjivo povišenje jetrenih transaminaza; pozitivnu obiteljsku anamnezu (brat ili sestra, roditelj ili rođak ima Wilsonovu bolest); ili galopirajući hepatitis te Coombs negativnu hemolitičnu anemiju (vidi str. 1047).

Ako se sumnja na Wilsonovu bolest, potrebna je oftalmološka pretraga procjepnom svjetiljkom na Kayser–Fleischerove prstene, te mjerenje razine ceruloplazmina i bakra u serumu a treba odrediti i količinu izlučenog bakra u 24–satnoj mokraći.

Kod Wilsonove bolesti je ceruloplazmin u serumu (normalna vrijednost od 20 do 35 mg/ dl) obično nizak, ali može bit i normalan. Također može biti lažno nizak, osobito u heterozigotnih nosilaca. Ako je ceruloplazmin u serumu nizak, a izlučivanje bakra mokraćom povećano, dijagnoza je jasna. Ako su razine dvojbene, dijagnozu može potvrditi mjerenje izlučivanja bakra mokraćom nakon primjene penicilamina (penicilaminski provokacijski test). Ukoliko to nije slučaj, potrebna je biopsija jetre kako bi se izmjerila koncentracija bakra.

Niska razina ceruloplazmina obično znači da je ukupni bakar u serumu nizak. Međutim, razina slobodnog (nevezanog) bakra je obično povišena. Količina slobodnog bakra se može izračunati oduzimanjem količine bakra u ceruloplazminu od količine ukupnog bakra u serumu, ili se može neposredno izmjeriti.

Kayser–Fleischerovi se prstenovi rijetko pojavljuju kod drugih bolesti jetre (npr. bilijarneatrezije, primarne bilijarne ciroze). Međutim, Kayser–Fleischerovi prstenovi u kombinaciji s tipičnim motoričkim neurološkim poremećajima ili sniženjem ceruloplazmina su gtovo patognomonični za Wilsonovu bolest.

U Wilsonovoj bolesti je izlučivanje bakra mokraćom (normalno ≤30 μg/dan) obično>100 μg/dan. Primjena penicilamina u dozi od 500 mg PO tri ili četiri puta dnevno u bolesnika s Wilsonovom bolešću povećava izlučivanje na >1200 μg/dan, no u bolesnika koji ju nemaju na <500 μg/dan. U graničnim slučajevima, dijagnoza se postavlja otkrivanjem smanjene ugradnje radioaktivnog bakra u ceruloplazmin.

Koncentracija bakra u jetri (normalno <50 μg/g suhog tkiva) je u bolesnika s Wilsonovom bolešću obično >250 μg/g suhog tkiva. Međutim, mogu postojati lažno negativni rezultati, zbog pogreške prilikom uzimanja uzorka (zbog velike različitosti koncentracija bakra u jetri) ili galopirajućeg hepatitisa koji uzrokuje nekrozu uz oslobađanje velike količine bakra).

Razina mokraćne kiseline u serumu može biti niska zbog povećanog izlučivanja mokraćom.

Poliklinika LabPlus Zagreb
info-zg@poliklinika-labplus.hr

Medicinsko biokemijski laboratorij
Prijepoljska 19b, 10000 Zagreb
Tel: 01/2993595

Medicina rada
Maksimirska cesta 282, 10000 Zagreb
Tel: 01/2929502

Mikrobiologija
Maksimirska cesta 282, 10000 Zagreb
Tel: 01/7987480

Poliklinika LabPlus Split
info-st@poliklinika-labplus.hr

Medicinsko biokemijski laboratorij
Dubrovačka 1, (ulaz sa Poljičke ceste). 
21000 Split, Tel: 021/789789

BRZI KONTAKT


© Poliklinika LabPlus

Loading...
KONTAKTIRAJTE NAS